¿Por qué el proyecto de mapeo del genoma humano se estancó en un 92 % durante tantos años? » ABC de la ciencia

El Proyecto Genoma Humano solo logró mapear el 92% del genoma humano. El 8% restante tardó dos décadas más en completarse porque las secuencias en este 8% eran largas y contenían repeticiones de nucleótidos, lo que dificultaba el mapeo de la tecnología en ese momento.

Es sorprendente cómo cuatro letras moleculares diferentes pueden combinarse para hacer que los organismos vivos sean tan pequeños como un microbio y tan gigantescos como las ballenas azules. Estas cuatro moléculas moleculares, A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina) forman nuestro ADN (junto con azúcares y fosfatos).

La biblioteca completa de las secuencias de ATCG que contienen la clave se denomina genoma. El genoma contiene toda la información necesaria para construir ese organismo y permitirle crecer y desarrollarse con el tiempo. El tamaño y la complejidad de un genoma varía de una especie a otra y se rige por un conjunto de instrucciones en forma de ADN.

Piense en el genoma como un edificio de varios pisos construido mediante la repetición de bloques de construcción, mientras que los diferentes pisos del edificio almacenan la información necesaria para el correcto funcionamiento, señalización y supervivencia del organismo.

Es necesario realizar un análisis detallado de este edificio para comprender los problemas (desórdenes genéticos) que puedan estar ocurriendo en cualquier parte del mismo, lo cual se puede lograr comenzando por la cimentación.

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Bloques de construcción del genoma (Crédito de la foto: Soleil Nordic/Shutterstock)

La secuenciación es el proceso de aprender sobre el genoma de una especie en un orden detallado y se logra a través de la investigación.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano comenzó en octubre de 1990 con el objetivo de secuenciar el genoma humano completo. Para 2003, sin embargo, el proyecto había logrado secuenciar el 92% del genoma humano. El 8 % restante finalmente se decodificó, luego de dos décadas más de investigación, en marzo de 2019. Pero, ¿por qué se necesitaron décadas más para secuenciar solo el 8 % del genoma?

La respuesta se encuentra en el marco del genoma humano.

Las cuatro letras moleculares se combinan en pares, A a T y C a G, para formar nucleótidos. Una larga cadena de estos nucleótidos compone todo nuestro genoma. Una cadena de nucleótidos que codifica información particular (generalmente una proteína) es un gen. Los genes y todas las cadenas de ADN que no son genes son colectivamente el genoma.

Cronología del Proyecto Genoma Humano

Una línea de tiempo de descubrimientos que llevaron a los humanos a comprender el ADN y el genoma, y ​​embarcarse en el Proyecto Genoma Humano. (Crédito de la foto: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano/Creative commons)

Los científicos estiman que el genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de nucleótidos, con aproximadamente el 1% de los nucleótidos involucrados en la señalización y el procesamiento de la información. La mayor parte del 99% restante del genoma se consideró inútil, basura. Y gran parte de este 99% eran repeticiones largas de nucleótidos, lo cual era un problema importante.

Es como colocar ladrillos de aspecto idéntico en un edificio, pero estos ladrillos idénticos deben colocarse en el orden y la secuencia adecuados, lo que supuso un desafío importante. Debido a la similitud en la estructura y el contenido de estas secuencias repetitivas, la tecnología que usamos para secuenciar no pudo detectar y diferenciar estas secuencias.

En otras palabras, digamos que tenemos un molde que solo puede contener 100 ladrillos a la vez; ¿Cómo podemos estar seguros de que los 100 ladrillos específicos deben colocarse en esta sección? Como resultado, necesitábamos un elenco más extenso para colocar todos los ladrillos a la vez.

¿Cómo resolvieron el problema?

Esta dificultad fue superada por un grupo de científicos que trabajaban juntos como parte del Consorcio Telómero a Telómero. El consorcio logró unir las repeticiones largas gracias a los avances en biotecnología y métodos computacionales. Los nuevos métodos desarrollados requerían menos memoria que las técnicas anteriores, lo que permitió a los investigadores procesar las largas repeticiones. La nueva tecnología también ayudó a reducir los costos de procesamiento de los datos.

Conclusión

Un genoma completo se refiere a la secuencia genética completa de un individuo; en consecuencia, el genoma humano completo servirá como referencia para comparar los genomas de varias personas e identificar las diferencias genéticas que nos hacen únicos. También ayudará en la comparación del genoma de una familia y la comprensión de la fuente de las diferencias genéticas para identificar los genes (activos o inactivos) que causan diversas enfermedades hereditarias. Esto representa un importante paso adelante en la comprensión y el tratamiento de numerosas enfermedades y mutaciones genéticas en las personas, así como en el avance de la humanidad.

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