Solo el 7% de nuestro genoma es específico de nuestra especie

Un nuevo trabajo sugiere que alrededor del 7% de nuestro genoma es exclusivo de nuestra especie y, por lo tanto, no se comparte con nuestros antiguos primos neandertales y denisovanos. Además, actualmente todos los humanos modernos comparten una fracción aún más pequeña de nuestro genoma.

¿Qué distingue a los humanos modernos de otras especies humanas extintas de homínidos?
En otras palabras, ¿qué hace que los humanos sean únicos? Los investigadores han dado un nuevo paso para resolver este misterio al desarrollar una nueva herramienta: el Estimador gráfico de recombinación ancestral Speedy (SARGENTO). Este último favorece las comparaciones entre el ADN de los humanos modernos y el de nuestros ancestros extintos (teniendo en cuenta los datos faltantes en los genomas antiguos).

Los investigadores ya saben que los humanos modernos comparten algo de ADN con los neandertales y, en menor medida, con los denisovanos. Sin embargo, diferentes personas comparten diferentes partes del genoma. Uno de los objetivos de este nuevo estudio fue identificar la genes exclusivos de los humanos modernos.

7% de nuestro ADN específico de nuestra especie

Para este trabajo publicado en Science Advances, los investigadores se basaron en 279 genomas humanos modernos disponibles en Simons Genome Diversity Project. Luego los compararon con dos genomas neandertales y un genoma denisovano extraído de fósiles de entre 40.000 y 50.000 años de antigüedad para determinar la fracción del genoma humano moderno distinta de las secuencias genómicas de estos primos antiguos.

Según estos trabajos, solo alrededor del 7% de nuestro ADN sería específico de nuestra especie. “Es un porcentaje bastante bajoDijo Nathan Schaefer, biólogo computacional de la Universidad de California y coautor del nuevo artículo.

Los investigadores también han descubierto que una fracción aún más pequeña de nuestro genoma, alrededor del 1,5%, sería exclusivo de nuestra especie y compartido entre todas las personas que viven hoy. Estos fragmentos de ADN pueden contener las pistas más importantes sobre lo que realmente distingue a los seres humanos modernos.

Todo lo que podemos decir en este momento es que estas regiones del genoma están altamente enriquecidas en genes relacionados con el desarrollo neuronal y la función cerebral.“Dice Richard Green, de la Universidad de California y coautor del estudio.

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Crédito: OrnaW / Pixabay

Dos oleadas de mutaciones

Al rastrear el momento de estas mutaciones, los investigadores también señalaron dos oleadas adaptativas que contribuyeron a partes claramente humanas del genoma, allí 600.000 años y 200.000 años. Según los investigadores, estos desarrollos han afectado a los genes involucrados en procesos como el crecimiento de neuronas, la función sináptica, el desarrollo del cerebro y el empalme de ARN.

Usando nuevas herramientas para la edición del genoma y modelos organoides cerebrales para la función neuronal, estas mutaciones son objetivos obvios para los estudios experimentales para determinar qué se seleccionó en nuestros antepasados ​​humanos después de divergir de nuestros padres.“, Escriben los autores.

Junto con las secuencias neandertales que se remontan a la mezcla entre los neandertales y las poblaciones humanas modernas fuera de África, este trabajo también destacó varios episodios de mezcla que involucran a humanos modernos y múltiples poblaciones denisovanas, no solo una.


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