Uno de cada 500 hombres puede llevar un cromosoma extra

Un análisis genético realizado en más de 200.000 hombres británicos sugiere que alrededor de uno de cada 500 tiene un cromosoma sexual extra. La mayoría lo ignora. Aún así, esta observación es importante porque podría aumentar el riesgo de enfermedades como diabetes y problemas cardiovasculares. Los detalles del estudio se publican en la revista Genetics in Medicine.

Los cromosomas sexuales determinan nuestro sexo biológico. Los hombres generalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos X. Sin embargo, algunos hombres también tienen un cromosoma X o Y adicional (XXY o XYY). Las estimaciones de prevalencia de la población son 100 por 100.000 hombres y 18 a 100 por 100.000 hombres respectivamente.

Los hombres con síndrome de Klinefelter (aquellos con un cromosoma X extra) típicamente se presentan en la adolescencia con pubertad tardía o en la edad adulta con infertilidad. Otras características incluyen estatura adulta alta, alto porcentaje de grasa corporal, bajo tono muscular, baja densidad mineral ósea y mayor riesgo de discapacidad neurocognitiva, psicosis y trastornos de personalidad. Finalmente, el síndrome también se ha asociado con mayores riesgos de diabetes tipo 2.

Por el contrario, el caso del cromosoma Y extra está menos caracterizado. Los hombres afectados tienden a ser más altos que los niños y los adultos, pero por lo demás no tienen características físicas distintivas.

Uno de cada 500 hombres afectados

Para comprender mejor su prevalencia, un equipo de la Universidad de Cambridge, en colaboración con investigadores de la Universidad de Exeter, analizó los datos recopilados por el proyecto UK Biobank. Es una base de datos biomédica y un recurso de investigación que contiene información genética anónima sobre el estilo de vida y la salud de medio millón de participantes del Reino Unido. Para este trabajo, los investigadores se centraron en los datos genéticos recopilados de más de 200.000 hombres británicos de 40 a 70 años.

Los científicos han identificado 213 hombres con un cromosoma X adicional y 143 hombres con Y adicional. Teniendo en cuenta la salud general de los participantes, el equipo calculó que aproximadamente uno de cada 500 hombres en la población general podría llevar un cromosoma sexual adicional. Este es un porcentaje mucho más alto de lo que se pensaba anteriormente.

De los 213 casos con el cromosoma X adicional, solo 49 (o el 23 %) habían sido diagnosticados con síndrome de Klinefelter, mientras que solo uno de los 143 hombres con un cromosoma Y adicional había sido diagnosticado. Esto se debe a las razones citadas en el preámbulo.

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Ilustración de cromosomas. Créditos: Flickr / Zappys Technology Solutions

Sujetos de mayor riesgo en términos de salud

Luego, los investigadores estudiaron la salud de estos participantes y los compararon con el resto de la población presente en la base de datos. Encontró que los hombres con cromosomas XXY tenían niveles significativamente más bajos de testosterona en la sangre. También tenían un riesgo tres veces mayor de pubertad retrasada y cuatro veces más probabilidades de ser infértiles. Los hombres con un cromosoma Y extra parecían tener una función reproductiva normal. Por el contrario, se encontró que todos los hombres en estas dos cohortes tenían un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, trombosis venosa, embolia pulmonar o enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

El equipo aún no sabe por qué tener un cromosoma adicional podría aumentar estos riesgos o por qué parecen similares en los dos casos. Será necesario seguir trabajando para intentar responder a esta pregunta. Eventualmente, sin embargo, podría ser útil comenzar a detectar cromosomas adicionales como una forma potencial de prevenir estas diversas enfermedades asociadas.